2012/11/29更新 |
11月28日に第421回福岡地区小児科医会学術講演会が開催されました |
一般演題:「タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の一例」 特別講演:「タンデムマスを使用した新しい新生児マススクリーニング」 新しい方法による新生児期代謝異常症スクリーニングが紹介されました。タンデムマスという方法で、有機酸/脂肪酸/アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症というジャンルの病気のスクリーニングが出来ます。 24種類の病気が発見でき、特にその内の16種類について検査の有効性が高いと考えられています。 これらの病気は約1万人に1人の割合で生まれ、赤ちゃんの突然死につながることがあります。 新生児期に診断をつけておくことで、死亡や後遺症につながる発作を予防することが可能となります。 福岡では、これらの病気にファブリー病という病気を加えたスクリーニングが平成24年2月から開始になっています。 有料で4000円かかりますが約90%の方が検査をうけており、これまでに1人(ファブリー病は6人)の病気の赤ちゃんが見つかっています。 |