2012/11/29更新

11月28日に第421回福岡地区小児科医会学術講演会が開催されました

一般演題：「タンデムマススクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の一例」
　講師：後藤　綾子　先生（福岡大学筑紫病院　小児科）

特別講演：「タンデムマスを使用した新しい新生児マススクリーニング」
　講師：廣瀬　伸一 先生（福岡大学医学部　小児科学主任教授）

新しい方法による新生児期代謝異常症スクリーニングが紹介されました。タンデムマスという方法で、有機酸／脂肪酸／アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症というジャンルの病気のスクリーニングが出来ます。

24種類の病気が発見でき、特にその内の16種類について検査の有効性が高いと考えられています。

これらの病気は約１万人に１人の割合で生まれ、赤ちゃんの突然死につながることがあります。

新生児期に診断をつけておくことで、死亡や後遺症につながる発作を予防することが可能となります。

福岡では、これらの病気にファブリー病という病気を加えたスクリーニングが平成24年2月から開始になっています。

有料で4000円かかりますが約90%の方が検査をうけており、これまでに１人(ファブリー病は６人)の病気の赤ちゃんが見つかっています。